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马方综合征是什么

时间:2024-07-14 03:28

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,又称蜘蛛指(趾)综合征。

所有病例中约有15%-30%是由于重新发生基因突变所致,主要表现为四肢,手指,脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤,同时可能影响其他器官,包括肺,眼,硬脊膜,硬颚等。

主要采用对症支持治疗,必要时手术治疗。

患者受影响的程度各不相同,最严重的并发症包括心脏和主动脉受累,二尖瓣脱垂和主动脉瘤的风险增加,其他常见的受累部位包括肺,眼,骨和脊髓覆盖。预后险恶,患者寿命较短。

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马方综合征症状是什么

马方综合症是一种先天遗传性疾病,且有家族发展倾向,成常染色体显性遗传、两性发病、无种族差异。骨骼病变是主要的病变,有易提示诊断的表现,常表现有:

1、身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿;

2、蜘蛛指/趾样改变,指特别长,呈典型蜘蛛样改变;

3、掌骨指数及指骨指数均增大,其他指趾异常,可有古装知杵状指、手掌薄、扁平足等;

4、脊柱的异常,包括脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等。

对于马方综合症,目前尚无特殊根治的方法,基本上是以对症支持治疗为主。

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